МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА (ДВА КЛИНИЧЕСКИХ НАБЛЮДЕНИЯ)

В статье описаны два наблюдения редкого генетического заболевания – туберозного склероза, в одном из которых он был диагностирован в зрелом возрасте у пациентки с эписиндромом в анамнезе, в другом у 11-летней пациентки с впервые выявленными судорожными приступами, имеющей в анамнезе рабдомиому сердца. Комплексное использование методов лучевой диагностики в условиях многопрофильной клиники позволило в короткие сроки установить диагноз, оценить состояние внутренних органов и определиться с дальнейшей тактикой лечения и наблюдения.

туберозный склероз, болезнь Бурневилля, корковые туберы, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, эпилепсия

1. Туберозный склероз; под ред. Дорофеевой М.Ю. М.: Практическая медицина, 2012. 240 с.

2. Fryer А.E., Chalmers А.H., Osborne J.P. The value of investigation for genetic counselling in tuberous sclerosis. J. Med. Genet. 1990; 27; 217–223. DOI: 10.1136/jmg.27.4.217

3. Houser O.W., Gomez M.R. CT and MR imaging of intracranial tuberous sclerosis. J. Dermatol. 1992; 19: 904–908.

4. Hu S., Hu D.Y., Zhu W.Z., Wang L., Wang Z. Tuberous sclerosis complex: Imaging characteristics in 11 cases and review of the literature. Journal of Huazhong University of Science and Technology Medical Sciences. 2016; 36 (4): 601–606. DOI: 10.1007/s11596-016-1632-5

5. DiMario F.J. Brain abnormalities in Tuberous Sclerosis Complex. J. Child Neurol. 2004; 19 (9): 650–657. DOI: 0.1177/08830738040190090401.

6. Christophe C., Sékhara T., Rypens F., Ziereisen F., Christiaens F., Dan B. MRI spectrum of cortical malformations in tuberous sclerosis complex. Brain & Development. 2000; 22: 487–493. DOI: https://doi.org/10.1016/S0387-7604(00)00186-8

7. Jozwiak S., Domanka-Pakiela D., Kwiatkowski D., Korutska K. Multiple cardiac rhabdomyomas as a sole symptom of tuberous sclerosis complex a case report with molecular confirmation. J. Child Neurol. 2005; 20: 988–989. DOI: 10.1177/08830738050200121101.

8. Chao A.S., Chao A., Wang T.H., Chang Y.C., Chang Y.L., Hsieh C.C., Lien R., Su W.J. Outcome of antenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma: case series and a meta-analysis. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2008; 31 (3): 289–295. DOI: 10.1002/uog.5264.

9. Sciacca P., Giacchi V., Mattia C., Greco F., Smilari P., Betta P., Distefano G. Rhabdomyomas and tuberous sclerosis complex: our experience in 33 cases. BMC Cardiovasc. Disord. 2014; 14: 66. DOI: 10.1186/1471-2261-14-66.

10. Das B.B., Sharma J. Cardiac rhabdomyoma and tuberous sclerosis: Prenatal diagnosis and follow-up. Indian J. Pediatr. 2003; 70 (1): 87–89.

11. Korula S., Ekbote A., Kumar N., Danda S., Agarwal I., Chaturvedi S. Renal manifestations of tuberous sclerosis among children: the experience of India and literature review. J. Clin. Kidneys. 2014; 7 (2): 134–137. DOI: 10.1093/ckj/sft162.

12. Rakowski S.K., Winterkorn E.B., Paul E., Steele D.J., Halpern E.F., Thiele E.A. Renal manifestations of tuberous sclerosis complex: Incidence, prognosis, and predictive factors. Kidney Int. 2006; 70 (10): 1777–1782. DOI: 10.1038/sj.ki.5001853.

13. De Waele L., Lagae L., Mekahli D. Tuberous sclerosis complex: the past and the future. Pediatr Nephrol. 2015; 30 (10): 1771–1780. DOI: 10.1007/s00467-014-3027-9.

14. Northrup H., Krueger D.A. International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr. Neurol. 2013; 49 (4): 243–254. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.

15. Debska J., Malczyk K., Borkowska J., Jurkiewicz E. Cerebral manifestations of ttuberous sclerosis (TS) inmagnetic resonance imaging (MRI) in pediatric population-what a resident should know. Eur. Soc. Radiol. 2017. 1–18. DOI: 10.1594/ecr2017/C-1842.

16. Altman N.R., Purser R.K., Post M.J.D. Tuberous sclerosis: characteristics at CT and MR imaging. Radiology. 1988; 167: 527–532.

17. Lopes M. TSC and subependimal giant cell astrocytoma. In: WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System. Eds Louis. D. et al. IARC Lyon. 218–221.

18. Cuccia V., Zuccaro G., Sosa F., Monges J., Lubienieky F., Taratuto A.L. Subependymal giant cell astrocytoma in children with tuberous sclerosis. Child. Nerv. Syst. 2003, 19: 232–243. DOI: 10.1007/s00381-002-0700-2.

19. DeRibaupierre S., Dorfmuiler G., Bulteau C., Fohlen M., Pinard J.M., Chiron C., Delalande O. Subependymal Guant Cell Astrocytomas in Pediatric Tuberous Sclerosis Disease. When Should We Operate? Neurosurgery. 2007, 60: 83–90. DOI: 10.1227/01.NEU.0000249216.19591.5D.

20. Roach E.S., Sparagana S.P. Diagnostic Criteria for Tuberous Sclerosis Complex. In: Tuberous sclerosis complex. Genes, Clinical features and therapeutics. Eds D.J. Kwiatkovski, V.H. Whittemore, E.A. Thiele. Wiley–Blackwell, 2010: 21–25.