Preview

Медицинская визуализация

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА (ДВА КЛИНИЧЕСКИХ НАБЛЮДЕНИЯ)

https://doi.org/10.24835/1607-0763-2018-4-96-107

Полный текст:

Аннотация

В статье описаны два наблюдения редкого генетического заболевания – туберозного склероза, в одном из которых он был диагностирован в зрелом возрасте у пациентки с эписиндромом в анамнезе, в другом у 11-летней пациентки с впервые выявленными судорожными приступами, имеющей в анамнезе рабдомиому сердца. Комплексное использование методов лучевой диагностики в условиях многопрофильной клиники позволило в короткие сроки установить диагноз, оценить состояние внутренних органов и определиться с дальнейшей тактикой лечения и наблюдения.

Об авторах

Г. А. Сташук
ГБУЗ МО “Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского” Минздрава Московской области.
Россия

Сташук Галина Александровна – доктор мед. наук, главный научный сотрудник рентгенологического отдела.

Москва.



М. Ю. Игнатович
ГБУЗ МО “Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского” Минздрава Московской области.
Россия

Игнатович Мария Юрьевна – врач-рентгенолог отделения КТ и МРТ рентгенологического отдела.

Москва.



О. С. Шпак
ГБУЗ МО “Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского” Минздрава Московской области.
Россия

Шпак Ольга Сергеевна – врач-рентгенолог отделения КТ и МРТ рентгенологического отдела.

Москва.


Л. Б. Денисова
ГБУЗ МО “Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского” Минздрава Московской области.
Россия

Денисова Лидия Борисовна – заведующая отделением КТ и МРТ рентгенологического отдела.

Москва.


Список литературы

1. Туберозный склероз; под ред. Дорофеевой М.Ю. М.: Практическая медицина, 2012. 240 с.

2. Fryer А.E., Chalmers А.H., Osborne J.P. The value of investigation for genetic counselling in tuberous sclerosis. J. Med. Genet. 1990; 27; 217–223. DOI: 10.1136/jmg.27.4.217

3. Houser O.W., Gomez M.R. CT and MR imaging of intracranial tuberous sclerosis. J. Dermatol. 1992; 19: 904–908.

4. Hu S., Hu D.Y., Zhu W.Z., Wang L., Wang Z. Tuberous sclerosis complex: Imaging characteristics in 11 cases and review of the literature. Journal of Huazhong University of Science and Technology Medical Sciences. 2016; 36 (4): 601–606. DOI: 10.1007/s11596-016-1632-5

5. DiMario F.J. Brain abnormalities in Tuberous Sclerosis Complex. J. Child Neurol. 2004; 19 (9): 650–657. DOI: 0.1177/08830738040190090401.

6. Christophe C., Sékhara T., Rypens F., Ziereisen F., Christiaens F., Dan B. MRI spectrum of cortical malformations in tuberous sclerosis complex. Brain & Development. 2000; 22: 487–493. DOI: https://doi.org/10.1016/S0387-7604(00)00186-8

7. Jozwiak S., Domanka-Pakiela D., Kwiatkowski D., Korutska K. Multiple cardiac rhabdomyomas as a sole symptom of tuberous sclerosis complex a case report with molecular confirmation. J. Child Neurol. 2005; 20: 988–989. DOI: 10.1177/08830738050200121101.

8. Chao A.S., Chao A., Wang T.H., Chang Y.C., Chang Y.L., Hsieh C.C., Lien R., Su W.J. Outcome of antenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma: case series and a meta-analysis. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2008; 31 (3): 289–295. DOI: 10.1002/uog.5264.

9. Sciacca P., Giacchi V., Mattia C., Greco F., Smilari P., Betta P., Distefano G. Rhabdomyomas and tuberous sclerosis complex: our experience in 33 cases. BMC Cardiovasc. Disord. 2014; 14: 66. DOI: 10.1186/1471-2261-14-66.

10. Das B.B., Sharma J. Cardiac rhabdomyoma and tuberous sclerosis: Prenatal diagnosis and follow-up. Indian J. Pediatr. 2003; 70 (1): 87–89.

11. Korula S., Ekbote A., Kumar N., Danda S., Agarwal I., Chaturvedi S. Renal manifestations of tuberous sclerosis among children: the experience of India and literature review. J. Clin. Kidneys. 2014; 7 (2): 134–137. DOI: 10.1093/ckj/sft162.

12. Rakowski S.K., Winterkorn E.B., Paul E., Steele D.J., Halpern E.F., Thiele E.A. Renal manifestations of tuberous sclerosis complex: Incidence, prognosis, and predictive factors. Kidney Int. 2006; 70 (10): 1777–1782. DOI: 10.1038/sj.ki.5001853.

13. De Waele L., Lagae L., Mekahli D. Tuberous sclerosis complex: the past and the future. Pediatr Nephrol. 2015; 30 (10): 1771–1780. DOI: 10.1007/s00467-014-3027-9.

14. Northrup H., Krueger D.A. International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr. Neurol. 2013; 49 (4): 243–254. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001.

15. Debska J., Malczyk K., Borkowska J., Jurkiewicz E. Cerebral manifestations of ttuberous sclerosis (TS) inmagnetic resonance imaging (MRI) in pediatric population-what a resident should know. Eur. Soc. Radiol. 2017. 1–18. DOI: 10.1594/ecr2017/C-1842.

16. Altman N.R., Purser R.K., Post M.J.D. Tuberous sclerosis: characteristics at CT and MR imaging. Radiology. 1988; 167: 527–532.

17. Lopes M. TSC and subependimal giant cell astrocytoma. In: WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System. Eds Louis. D. et al. IARC Lyon. 218–221.

18. Cuccia V., Zuccaro G., Sosa F., Monges J., Lubienieky F., Taratuto A.L. Subependymal giant cell astrocytoma in children with tuberous sclerosis. Child. Nerv. Syst. 2003, 19: 232–243. DOI: 10.1007/s00381-002-0700-2.

19. DeRibaupierre S., Dorfmuiler G., Bulteau C., Fohlen M., Pinard J.M., Chiron C., Delalande O. Subependymal Guant Cell Astrocytomas in Pediatric Tuberous Sclerosis Disease. When Should We Operate? Neurosurgery. 2007, 60: 83–90. DOI: 10.1227/01.NEU.0000249216.19591.5D.

20. Roach E.S., Sparagana S.P. Diagnostic Criteria for Tuberous Sclerosis Complex. In: Tuberous sclerosis complex. Genes, Clinical features and therapeutics. Eds D.J. Kwiatkovski, V.H. Whittemore, E.A. Thiele. Wiley–Blackwell, 2010: 21–25.


Для цитирования:


Сташук Г.А., Игнатович М.Ю., Шпак О.С., Денисова Л.Б. МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА (ДВА КЛИНИЧЕСКИХ НАБЛЮДЕНИЯ). Медицинская визуализация. 2018;(4):96-107. https://doi.org/10.24835/1607-0763-2018-4-96-107

For citation:


Stashuk G.A., Ignatovic M.Y., Shpak O.S., Denisova L.B. MULTIDISCIPLINARY ASPECTS OF THE DIAGNOSIS OF TUBEROUS SCLEROSIS (TWO CLINICAL OBSERVATION). Medical Visualization. 2018;(4):96-107. (In Russ.) https://doi.org/10.24835/1607-0763-2018-4-96-107

Просмотров: 69


ISSN 1607-0763 (Print)
ISSN 2408-9516 (Online)